En el ámbito de la medicina, las enfermedades raras han sido un desafío constante para los profesionales de la salud. Sin embargo, recientes avances en terapias génicas están ofreciendo nuevas esperanzas a pacientes y familias que enfrentan diagnósticos devastadores. Un ejemplo notable es el caso de Dani, un niño de dos años de Málaga, quien se ha convertido en el primer paciente menor de tres años en España en recibir un tratamiento de terapia génica experimental para la paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50). Esta enfermedad genética neurodegenerativa es tan poco común que solo se han diagnosticado alrededor de un centenar de casos en todo el mundo.
La terapia aplicada a Dani ha sido posible gracias a la colaboración entre el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona y la Fundación Columbus, una organización valenciana dedicada a facilitar el acceso a tratamientos avanzados para niños con enfermedades raras. Este enfoque colaborativo no solo representa un avance significativo en la medicina pediátrica, sino que también establece un modelo a seguir para el tratamiento de enfermedades raras en España.
### La Paraparesia Espástica Hereditaria Tipo 50: Un Desafío Médico
La paraparesia espástica hereditaria tipo 50 es una enfermedad que causa retrasos en el desarrollo motor y cognitivo, afectando el lenguaje y provocando microcefalia. Sin tratamiento, puede llevar a la pérdida de movilidad en las extremidades. La complejidad de esta enfermedad radica en que sus síntomas pueden parecerse a los de otras patologías neurológicas, lo que dificulta un diagnóstico temprano. Laura Carrera, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD, destaca que este retraso en el diagnóstico puede resultar en un inicio tardío del tratamiento, lo que agrava la condición del paciente.
Dani llegó al Hospital Sant Joan de Déu en mayo, donde se realizó una evaluación exhaustiva que incluyó pruebas de laboratorio y resonancias magnéticas. La colaboración entre el hospital y la Fundación Columbus ha sido crucial para establecer un ecosistema de conocimiento experto en terapias avanzadas para enfermedades raras. Este tipo de enfermedades afecta a aproximadamente tres millones de personas en España, lo que subraya la necesidad de innovaciones en el tratamiento.
### Terapia Génica: Un Cambio de Paradigma
El 9 de septiembre, Dani recibió una dosis del fármaco Melpida, la única terapia génica disponible para la SPG50. Este tratamiento se administró de manera intratecal y se realizó con éxito, sin reacciones adversas. El pequeño solo requirió dos días de hospitalización y actualmente está bajo la vigilancia de los especialistas del HSJD, en coordinación con los médicos de Málaga. Este tipo de intervención es un ejemplo de cómo la terapia génica puede cambiar la vida de los pacientes, especialmente cuando se aplica de manera temprana.
El desarrollo de Melpida fue posible gracias a una red internacional de colaboración. La terapia fue creada en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, impulsada por la dedicación de Terry Pirovolakis, un padre que luchó por encontrar un tratamiento para su hijo diagnosticado con SPG50. La producción del fármaco fue realizada por la biotecnológica vasca Viralgen, reconocida por su trabajo en vectores virales para terapia génica. La Fundación Columbus, por su parte, se encargó de la logística y el apoyo a las familias, asegurando que los pacientes pudieran acceder a tratamientos avanzados sin necesidad de viajar al extranjero.
Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus, enfatiza que la historia de Dani demuestra que es posible acceder a terapias avanzadas en España, eliminando la carga económica y emocional que a menudo enfrentan las familias que buscan tratamientos en el extranjero. Este enfoque colaborativo es fundamental para avanzar en el tratamiento de enfermedades ultra-raras, y resalta la importancia de la cooperación entre centros de investigación, hospitales y organizaciones sin ánimo de lucro.
### Impacto y Futuro de las Terapias Avanzadas
La experiencia de Dani se suma a la de otros cuatro niños españoles que han recibido tratamientos gracias a la Fundación Columbus. En total, nueve pacientes en el mundo han sido tratados con terapia génica para la SPG50, y todos han mostrado mejoras en sus capacidades cognitivas y motoras. Esto resalta la importancia de un diagnóstico rápido y un tratamiento temprano en enfermedades neurodegenerativas, donde cada día cuenta.
Dani continuará recibiendo tratamiento con inmunosupresores en el HSJD para asegurar que pueda tolerar la nueva medicación. Este seguimiento es crucial, ya que se espera que la medicación se retire progresivamente a partir del tercer mes, siempre que su evolución sea positiva. Los controles se realizarán en Málaga, y solo necesitará regresar a Barcelona para pruebas específicas. Los especialistas estiman que los efectos positivos del tratamiento se podrán evaluar entre seis meses y un año después de la intervención.
La Fundación Columbus, establecida en 2017, tiene como objetivo facilitar el acceso a terapias avanzadas para niños con cáncer y enfermedades raras. Hasta la fecha, ha asistido a más de 155 familias en su programa de protonterapia para cáncer infantil y ha permitido que más de 30 niños accedan a tratamientos de terapia génica en centros especializados en Europa y Estados Unidos. Además, la fundación promueve la cultura y la ciencia, apoyando iniciativas sociales para ayudar a quienes más lo necesitan.
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, donde se llevó a cabo el tratamiento de Dani, es el centro pediátrico más activo de España y el tercero en Europa. Con más de 22,800 pacientes con enfermedades raras atendidos anualmente, se ha consolidado como un referente en la atención pediátrica. Su enfoque combina tecnología de vanguardia con un compromiso hacia la atención personalizada, lo que lo convierte en un líder en el tratamiento de patologías complejas.
La historia de Dani y su tratamiento con terapia génica es un testimonio del avance en la medicina moderna y de cómo la colaboración entre diferentes entidades puede transformar vidas. A medida que la investigación en terapias avanzadas continúa, se espera que más niños y familias encuentren esperanza en tratamientos que antes parecían inalcanzables.
